การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

             ลักษณะต่าง ๆ ในสิ่งมีชีวิตจะถ่ายทอดไปทาง ยีน ที่อยู่ใน เซลล์สืบพันธุ์ ยีนแต่ละคู่จะควบคุมลักษณะของสิ่งมีชีวิตลักษณะเดียวกัน เช่น ลักษณะใบหน้า    ถูกควบคุมโดย ยีนA โครโมโซมแท่งหนึ่ง และยีน a บนโครโมโซมอีกแท่งหนึ่งลักษณะใบหน้าที่ปรากฏออกมาจึงขึ้นอยู่กับ ว่ายีนที่อยู่บนโครโมโซมทั้งสองเป็นยีนที่ควบคุม หรือกำหนดให้มีลักษณะใบหน้าเป็นแบบใด ( กลม เหลี่ยม หรือรูปไข่ ) ในการแบ่งเซลล์เพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ( เซลล์ไข่และอสุจิ ) โครโมโซมแต่ละคู่จะแยกจากกัน ไปอยู่ในเซลล์ใหม่ (เซลล์ที่จะเจริญไปเป็นเซลล์สืบพันธุ์) ทำให้ยีนที่อยู่บนโครโมโซมแยกกันไปด้วย และ  เมื่อเซลล์ไข่ และ อสุจิมารวมกันในการปฏิสนธิ ยีนก็จะมาเข้าคู่กันอีกครั้งหนึ่ง ซึ่งยีนคู่ใหม่ที่ได้นี้ครึ่งหนึ่งจะมาจากพ่อ ( จากเซลล์อสุจิ )ส่วนอีกครึ่งหนึ่งจะมาจากแม่(จากเซลล์ไข่ ) เซลล์ใหม่ที่ได้ ( เซลล์ลูก ) จึงมียีนของทั้งพ่อและแม่รวมกันและได้รับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อและแม่มาด้วยลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในมนุษย์และสัตว์ เช่น โครงสร้างอวัยวะที่ใช้ในการเคลื่อนไหว สีขน สีผิว รูปร่าง ฯลฯลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในพืช เช่น โครงสร้างของลำต้น รูปร่างของผล ดอก ใบ การเรียงตัวของใบ กลีบดอก และสี

ลักษณะเด่นและลักษณะด้อย

.

            เกรเกอร์ เมนเดล ได้ศึกษาวิธีการปรับปรุงพันธุ์พืชและสนใจทางด้านพันธุกรรม เมนเดลได้ผสมพันธุ์ถั่วลันเตาเพื่อศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ลักษณะภายนอกของต้นถั่วลันเตาที่เมนเดลศึกษามีหลายลักษณะ แต่เมนเดลนำมาศึกษาเพียง 7 ลักษณะ โดยแต่ละลักษณะมีความแตกต่างกันอย่างชัดเจน เช่น ต้นสูงกับต้นเตี้ย ลักษณะเมล็ดกลมกับเมล็ดขรุขระ เป็นต้น ต้นถั่วที่เมนเดลนำมาใช้เป็นพ่อพันธุ์และแม่พันธุ์ล้วนเป็นพันธุ์แท้ทั้งคู่ สายพันธุ์แท้นี้ได้จากการนำต้นถั่วแต่ละสายพันธุ์มาปลูกและผสมกันภายในดอกเดียวกัน เมื่อต้นถั่วออกฝักนำเมล็ดแก่ไปปลูกรอจนต้นถั่วเจริญเติบโต แล้วคัดเลือกต้นที่มีลักษณะเหมือนพ่อแม่มาผสมกันต่อไป ทำเช่นนี้ไปจนได้ต้นถั่วพันธุ์แท้ที่มีลักษณะเหมือนต้นพ่อแม่ทุกประการ การที่เมนเดลคัดเลือกพันธุ์แท้ก่อนที่จะทำการผสมพันธุ์ ก็จะให้แน่ใจว่าแต่ละสายพันธุ์ที่ใช้ในการผสมพันธุ์มีลักษณะเพียงอย่างเดียวเท่านั้นเพื่อไม่ให้เกิดความยุ่งยาก  เมนเดลได้ผสมพันธุ์ระหว่างต้นถั่วพันธุ์แท้ที่มีลักษณะแตกต่างกัน1 ลักษณะ เช่น ผสมต้นถั่วพันธุ์ดอกสีม่วงกับพันธุ์ดอกสีขาว ดังรูป

ตารางแสดงผลการทดลองของเมนเดล

ลักษณะของพ่อแม่ที่ใช้ผสมพันธุ์	ลักษณะที่ปรากฏ
	ลูกรุ่นที่ 1	ลูกรุ่นที่ 2
เมล็ดกลม x เมล็ดขรุขระ	เมล็ดกลมทุกต้น	เมล็ดกลม 5,474 เมล็ด เมล็ดขรุขระ 1,850 เมล็ด
เมล็ดสีเหลือง x เมล็ดสีเขียว	เมล็ดสีเหลืองทุกต้น	เมล็ดสีเหลือง 6,022 ต้น เมล็ดสีเขียว 2,001 ต้น
ฝักอวบ x ฝักแฟบ	ฝักอวบทุกต้น	ฝักอวบ 882 ต้น ฝักแฟบ 229 ต้น
ฝักสีเขียว x ฝักสีเหลือง	ฝักสีเขียวทุกต้น	ฝักสีเขียว 428 ต้น ฝักสีเหลือง 152 ต้น
ดอกเกิดที่ลำต้น x ดอกเกิดที่ยอด	ดอกเกิดที่ลำต้น	ดอกเกิดที่ลำต้น 651 ต้น ดอกเกิดที่ยอด 207 ต้น
ดอกสีม่วง x ดอกสีขาว	ดอกสีม่วงทุกต้น	ดอกสีม่วง 705 ต้น ดอกสีขาว 224 ต้น
ต้นสูง x ต้นเตี้ย	ต้นสูงทุกต้น	ต้นสูง 787 ต้น ต้นเตี้ย 277 ต้น

                 

                x หมายถึง ผสมพันธุ์  เมนเดลเรียกลักษณะที่ปรากฏในรุ่นลูกที่ 1 เมล็ดกลมและลักษณะต้นสูงว่า ลักษณะเด่น (dominant) ส่วนลักษณะที่ไม่ปรากฏในรุ่นที่ 1 แต่กลับมาปรากฏในรุ่นที่ 2 ว่า ลักษณะด้อย (recessive) เช่น เมล็ดขรุขระและลักษณะต้นเตี้ย เป็นต้น  เมนเดลสังเกตเห็นว่า ลักษณะด้อยไม่ปรากฏในรุ่นที่ 1 แต่ปรากฏในรุ่นที่ 2 อัตราส่วนระหว่างลักษณะเด่นกับลักษณะด้อยประมาณ 3 : 1 ในสิ่งมีชีวิตมีหน่วยควบคุมลักษณะแต่ละลักษณะที่สามารถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังรุ่นลูกได้ โดยมีหน่วยที่ควบคุมลักษณะเรียกว่า ยีน

               นักพันธุศาสตร์ใช้ตัวอักษรหรือสัญลักษณ์แทนยีนแต่ละยีน โดยใช้อักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่แทนยีนที่ควบคุมลักษณะเด่น อักษรตัวพิมพ์เล็กแทนยีนที่ควบคุมลักษณะด้อย เช่น ผลของการถ่ายทอดลักษณะในการผสมพันธุ์ระหว่างต้นถั่วต้นสูงกับต้นถั่วต้นเตี้ย และการผสมระหว่างรุ่นที่ 1 ได้ผลดังนี้

แผนผังแสดงการผสมพันธุ์ของถั่วต้นสูงกับถั่วต้นเตี้ย

                ในลูกรุ่นที่ 1 เมื่อยีน T ที่ควบคุมลักษณะต้นสูง ซึ่งเป็นลักษณะเด่น เข้าคู่กับยีน t ที่ควบคุมลักษณะต้นเตี้ยซึ่งเป็นยีนด้อย ลักษณะที่ปรากฏจะเป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยยีนเด่นลูกรุ่นที่ 1 มีลักษณะต้นสูงหมดทุกต้น และเมื่อนำลูกรุ่นที่ 1 มาผสมกันเองจะได้ลูกรุ่นที่ 2 ได้ผลดังนี้

แผนผังแสดงผลการผสมพันธุ์ระหว่างลูกรุ่นที่ 1

กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม มีดังนี้

                  1. เพดดีกรี (pedigree) หรือพงศาวลี เป็นแผนผังในการศึกษาพันธุกรรมของคน ซึ่งแสดงบุคคลต่างๆ ในครอบครัวดังแผนผัง

        แผนผังสัญลักษณ์ของเพดดีกรี

   

                  2. การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมโดยยีนบนออโทโซม (autosome) และยีนบนโครโมโซมเพศ (sex chromosome) ในร่างกายคนมีโครโมโซม 46 แท่ง มาจัดเป็นคู่ได้ 23 คู่ โดยแบ่งเป็น 2 ชนิด คือ

                 1) ออโทโซม (autosome) คือ โครโมโซม 22 คู่ คู่ที่ 1 - คู่ที่ 22 เหมือนกันทั้งเพศหญิงและเพศชาย

                 2) โครโมโซมเพศ (sex chromosome) คือ โครโมโซมอีก 1 คู่ (คู่ที่ 23) สำหรับในเพศหญิงและเพศชายจะต่างกัน โดยเพศหญิงจะเป็นแบบ XX เพศชายจะเป็นแบบ XY โดยโครโมโซม Y จะมีขนาดเล็กกว่าโครโมโซม X

                  ยีนบนออโทโซม การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากยีนบนออโทโซม แบ่งได้ 2 ชนิด ดังนี้

                 2.1 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนออโทโซม การถ่ายทอดนี้จะถ่ายทอดจากชายหรือหญิงที่มีลักษณะทางพันธุ์แท้ ซึ่งมียีนเด่นทั้งคู่หรือมียีนเด่นคู่กับยีนด้อย นอกจากนี้ยังมีลักษณะผิดปกติอื่นๆ ที่นำโดยยีนเด่น เช่น คนแคระ คนเป็นโรคท้าวแสนปม เป็นต้น

รูปแสดงลักษณะของคนเป็นโรคท้าวแสนปม

                 2.2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนออโทโซม การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติถูกควบคุมโดยยีนด้อย เมื่อดูจากภายนอกทั้งพ่อและแม่มีลักษณะปกติ แต่มียีนด้อยแฝงอยู่ เรียกว่าเป็นพาหะ (carrier)

ของลักษณะที่ผิดปกติ

โรคที่เกิดจากยีนด้อยบนออโทโซม เช่น

                 1) โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางจากกรรมพันธุ์ที่มีความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง คือ มีการสังเคราะห์เฮโมโกลบินผิดไปจากปกติ อาจมีการสังเคราะห์น้อยกว่าปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ แตกง่าย อายุของเม็ดเลือด

แดงสั้นลง อัตราเสี่ยงหรือโอกาสของลูกที่จะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือเป็นพาหะของโรค หรือเป็นปกติในแต่ละครอบครัวจะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์ บางครอบครัวที่พ่อและแม่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ ทั้งคู่มีลูก 7 คนเป็นโรคเพียง

คนเดียว แต่บางครอบครัวมีลูก 3 คน เป็นโรคทั้ง 3 คน ขึ้นอยู่ว่าลูกที่เกิดมาในแต่ละครรภ์จะรับยีนธาลัสซีเมียไปจากพ่อและแม่หรือไม่ ทั้งๆ ที่อัตราเสี่ยงทั้ง 2 ครอบครัวนี้เท่ากันและทุกครรภ์ก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมีย เท่ากับ1 ใน 4 ดังรูป

รูปแสดงลักษณะของเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

รูปแสดงการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมีย

                 2) ลักษณะผิวเผือก เป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้ในการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานิน จึงส่งผลทำให้ผิวหนัง เส้นผม นัยน์ตา และเซลล์ผิวหนังมีสีขาว ดังรูป

รูปแสดงลักษณะของเด็กผิวเผือก

                   ยีนบนโครโมโซมเพศ มีรายละเอียดดังนี้

ตัวอย่างการถ่ายทอดยีนด้อยบนโครโมโซม X

          ตัวอย่างการถ่ายทอดยีนด้อยบนโครโมโซม X เช่น ชายปกติแต่งงานกับหญิงปกติแต่เป็นพาหะของตาบอดสี ลูกที่เกิดมา มีลักษณะอย่างไร