การแสดงลักษณะทางพันธุกรรม: กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม มีดังนี้

1. เพดดีกรี (pedigree) หรือพงศาวลี เป็นแผนผังในการศึกษาพันธุกรรมของคน ซึ่งแสดงบุคคลต่างๆ ในครอบครัวดังแผนผัง

แผนผังสัญลักษณ์ของเพดดีกรี

2. การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมโดยยีนบนออโทโซม (autosome) และยีนบนโครโมโซมเพศ (sex chromosome) ในร่างกายคนมีโครโมโซม 46 แท่ง มาจัดเป็นคู่ได้ 23 คู่ โดยแบ่งเป็น 2 ชนิด คือ

1) ออโทโซม (autosome) คือ โครโมโซม 22 คู่ คู่ที่ 1 - คู่ที่ 22 เหมือนกันทั้งเพศหญิงและเพศชาย

2) โครโมโซมเพศ (sex chromosome) คือ โครโมโซมอีก 1 คู่ (คู่ที่ 23) สำหรับในเพศหญิงและเพศชายจะต่างกัน โดยเพศหญิงจะเป็นแบบ XX เพศชายจะเป็นแบบ XY โดยโครโมโซม Y จะมีขนาดเล็กกว่าโครโมโซม X

ยีนบนออโทโซม การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากยีนบนออโทโซม แบ่งได้ 2 ชนิด ดังนี้

2.1 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนออโทโซม การถ่ายทอดนี้จะถ่ายทอดจากชายหรือหญิงที่มีลักษณะทางพันธุ์แท้ ซึ่งมียีนเด่นทั้งคู่หรือมียีนเด่นคู่กับยีนด้อย นอกจากนี้ยังมีลักษณะผิดปกติอื่นๆ ที่นำโดยยีนเด่น เช่น คนแคระ คนเป็นโรคท้าวแสนปม เป็นต้น

รูปแสดงลักษณะของคนเป็นโรคท้าวแสนปม

2.2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนออโทโซม การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติถูกควบคุมโดยยีนด้อย เมื่อดูจากภายนอกทั้งพ่อและแม่มีลักษณะปกติ แต่มียีนด้อยแฝงอยู่ เรียกว่าเป็นพาหะ (carrier)

ของลักษณะที่ผิดปกติ

โรคที่เกิดจากยีนด้อยบนออโทโซม เช่น

1) โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางจากกรรมพันธุ์ที่มีความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง คือ มีการสังเคราะห์เฮโมโกลบินผิดไปจากปกติ อาจมีการสังเคราะห์น้อยกว่าปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ แตกง่าย อายุของเม็ดเลือด

แดงสั้นลง อัตราเสี่ยงหรือโอกาสของลูกที่จะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือเป็นพาหะของโรค หรือเป็นปกติในแต่ละครอบครัวจะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์ บางครอบครัวที่พ่อและแม่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ ทั้งคู่มีลูก 7 คนเป็นโรคเพียง

คนเดียว แต่บางครอบครัวมีลูก 3 คน เป็นโรคทั้ง 3 คน ขึ้นอยู่ว่าลูกที่เกิดมาในแต่ละครรภ์จะรับยีนธาลัสซีเมียไปจากพ่อและแม่หรือไม่ ทั้งๆ ที่อัตราเสี่ยงทั้ง 2 ครอบครัวนี้เท่ากันและทุกครรภ์ก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมีย เท่ากับ1 ใน 4 ดังรูป